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Qué (quién) es Xantomatosis - definición
Xantomatosis
enfermedad caracterizada por la formación de xantomas. Término general que se aplica a todas la enfermedades que cursan con formación de nódulos lipoides como la enfermedad de Gaucher, la de Tay-Sachs, el síndrome de Niemann-Pick, etc
Xantomatosis bulbar
Degeneración grasa de la córnea.
Xantomatosis cerebrotendinosa
xantomatosis que se presenta con cataratas, xantomas tendinosos sobre todo en el tendón de Aquiles, retraso mental y deterioro neurológico progresivo. Su etiología comienza a ser desvelada y se sabe que la administración oral de algunos ácidos biliares detiene la progresión de la enfermedad. En la enfermedad avanzada los pacientes experimentan convulsiones, alteraciones psiquiátricas y emocionales y deteriono motor
